ALS: Маркери за диагностика и прогноза, идентифицирани в кръвта

Дори за опитни медицински специалисти пациентите с амиотрофична латерална склероза (ALS) могат да бъдат трудни за диагностициране. Разнообразните симптоми затрудняват разграничаването му от други невродегенеративни заболявания. ALS е прогресивно невродегенеративно заболяване на двигателните неврони, което води до прогресивна парализа и в крайна сметка смърт от дихателна недостатъчност.

Кръвният тест улеснява диференциалната диагноза

Сега има обещаващи терапевтични подходи, които правят ранната диагностика още по-важна. Международен изследователски екип с учени от Университета в Улм и Университета в Милано успя да направи диференциалната диагноза по-лесна с кръвен тест. Резултатите от изследването са публикувани в списание "Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry" [1].

Тестът измерва концентрацията на неврофиламенти в кръвта

Немско-италианската изследователска група разработи тест, който показва концентрацията на неврофиламентите (неврофиламентна лека верига / NFL) в серума на пациента. NFL са протеини, които изграждат скелето на моторните неврони и други нервни клетки. Ако тези неврони умрат в хода на ALS, NFL се освобождават. Нарастващата концентрация на NFL в серума се записва от теста.

Следователно изследването на алкохола не е необходимо. Този факт също прави теста привлекателен за изследване на по-големи кохорти в проучвания или за пациенти, при които не е възможно да се премахне CSF.

Технологията Simoa позволява доказателство за NFL

Новият кръвен тест се основава на така наречената едномолекулна технология (Simoa). Тази технология е сравнима с ELISA и използва същите реактиви, но е много по-чувствителна.

Изследването оценява надеждността на теста

Надеждността на теста, който е предназначен да подпомага клинична, неврофизиологична и образна диагностика, беше изследвана в настоящото проучване. В проучването са включени 124 пациенти с ALS и 159 контроли. Контролната група включваше субекти с други невродегенеративни заболявания, като болестта на Алцхаймер и Паркинсон, както и участници в изследването без дегенеративни или възпалителни нервни разстройства.

Резултати

Анализите показаха, че концентрацията на NFL в кръвта на пациентите с ALS е най-висока (изключение: болест на Creutzfeldt-Jakob). По този начин беше възможна диференциална диагноза. Сравнявайки измерванията с контролната група, учените също успяха да установят диагностичен праг за ALS.

Това е 62 pg / ml. Ако концентрацията на NFL е по-висока, ALS се счита за вероятна. Тестът прави разлика между ALS и non-ALS с чувствителност от 85,5% (95% CI, 78% - 91,2%) и специфичност от 81,8% (95% CI 74,9% - 87,4%).

Тестът позволява прогноза на хода на заболяването

В допълнение, измерената стойност на NFL корелира с тежестта на заболяването. „Пациентите с ALS с по-висока концентрация на NFL в кръвта изпитват по-бързо клинично влошаване и средно имат по-кратко време за оцеляване“, казва професор Маркус Ото от Университетската клиника по неврология в Улм [2]. Биомаркерът на NFL може да бъде измерен малко след появата на първите симптоми, а тестът може да се използва и за разбиране на отговора на терапията, обяснява професор Ото.

Изследователите планират допълнителни проучвания, за да проверят надеждността на новия кръвен тест в по-големи, многоцентрови кохорти и да въведат допълнителни маркери в диагнозата. Това трябва да направи лабораторната диагноза по-специфична. Изследователската група от Улм вече показа, че биомаркерът NFL е подходящ за ранна диагностика в семейства с наследения вариант на ALS.